Es una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que quienes
la padecen sobreviven como máximo un año.
En la naturaleza humana existen enfermedades
capaces de afectar a varios órganos del cuerpo. Éste es el caso del Síndrome de Patau, una enfermedad que
aparece desde la formación del feto y que ha sido denominada “Polimalformativa
grave”, lo que indica que quienes la padecen sobreviven un año o menos, debido
a que su complicado cuadro médico se manifiesta en aspectos físicos e
intelectuales.
Qué es el Síndrome de Patau
Es una enfermedad
genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13
en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se
presente un cromosoma adicional. Es
un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento
concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias
físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible
sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes
lo rodean sería realmente complicada.
Anomalías
La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central,
posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales.
Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalías indican
el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del
vientre de la madre y pueden observarse al momento de su nacimiento,
manifestando labio leporino, malformación del cráneo (holoprosencenfalia),
complicaciones en las extremidades, etc.
Desde los primeros meses de vida un organismo
con Síndrome de Patau padece alteraciones graves. Además de las malformaciones
ya nombradas, es posible que existan problemas que impidan el crecimiento
capilar y que además exista exceso de piel en la parte superior del cuello.
Otras
anomalías
·
Retraso
Mental
·
Microcefalia
(cabeza más pequeña para la edad)
·
Fisuras
Orales
·
Quistes
Renales
·
Hidronefrosis
(dilatación de la pelvis)
·
Uñas
Hiperconvexas
Tratamiento
Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas
y respiratorias,
teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un año de vida. Las afecciones
psicomotoras presentan problemas para el desarrollo de las necesidades más
básicas del ser humano, comenzando por el lenguaje, pasando por los problemas
para recibir el alimento así como un completo sedentarismo.
Para el tratamiento hay que decir que una persona que sufre de Síndrome de Patau
necesita asistencia especial desde el primer momento de su vida,
debido a que su diagnóstico manifiesta complicaciones físicas e intelectuales, que
en la mayoría de las ocasiones aumentan rápidamente.
Prevención
Una manera de prevenir la trisomía 13 o el Síndrome de Patau es
realizarse una prueba de cromosomas de células amnióticas cuando la madre está
embarazada.
Los padres que han tenido hijos con la enfermedad, deberán someterse a las
pruebas necesarias si desean tener otro hijo, además deberán contar con una
profunda asesoría genética para que la enfermedad no recurra nuevamente.
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