Es una
enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.
Causas, incidencia y
factores de riesgo
La
enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una
proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido
nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en
particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las
neuronas en el cerebro.
La
enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso
para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla.
El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los
padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen
defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el
potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
Cualquier
persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad
es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27
miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
La
enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en su forma infantil, Juvenil y
adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La
mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la
cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro
del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6
meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo
general muere a la edad de 4 ó 5 años.
La
enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy
poco común.
Síntomas
- Sordera
- Disminución en el contacto visual, ceguera
- Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
- Retraso en el desarrollo de
habilidades mentales y sociales
- Demencia
- Aumento del reflejo de
sobresalto
- Irritabilidad
- Apatía o desgano
- Pérdida de las destrezas motrices
- Parálisis o pérdida de la función muscular
- Crisis epiléptica
- Crecimiento lento
Signos y exámenes
Si se
sospecha la enfermedad de Tay-Sachs, el médico llevará a cabo un examen físico y elaborará una historia clínica. Los exámenes
adicionales pueden abarcar:
- Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar
los niveles de hexosaminidasa
- Examen ocular (revela un
punto color rojo cereza en la mácula)
Tratamiento
No existe
tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del
paciente más cómoda.
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